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アンジェルマンしょうこうぐん【アンジェルマン症候群】
释义
アンジェルマン
‐
しょうこうぐん
【アンジェルマン症候群】
〔―シヤウコウグン〕
《Angelman syndrome》発育や発達の遅れ、言語障害、痙攣
けいれん
、笑い発作、失調性運動障害などを特徴とする遺伝性の疾患。母親由来の
1
一
5
五
番染色体にあるUBE3A遺伝子の異常により発症する。
1
一
9
九
6
六
5
五
年に英国の医師H=アンジェルマンが報告。アンゲルマン症候群。
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更新时间:2025/11/14 11:54:38