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オルニチントランスカルバミラーゼけっそんしょう【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】
释义
オルニチントランスカルバミラーゼ
‐
けっそんしょう
【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】
〔―ケツソンシヤウ〕
尿素サイクル異常症の一つ。オルニチントランスカルバミラーゼという酵素の先天的な欠損により、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気。X染色体にある遺伝子の変異に起因する、伴性優性遺伝疾患。新生児期に発症。男児に重症例が多い。OTC欠損症。
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更新时间:2025/8/12 8:25:35