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クリスチャンソンしょうこうぐん【クリスチャンソン症候群】
释义
クリスチャンソン
‐
しょうこうぐん
【クリスチャンソン症候群】
〔―シヤウコウグン〕
SLC9A6遺伝子の変異によって起こるX連鎖劣性遺伝性の疾患。
1
一
~
2
二
歳で発症し、小頭症・発達遅滞・無言症(緘黙症)・眼球運動障害・運動失調・痙攣発作などを特徴とする。
1
一
9
九
9
九
9
九
年に南アフリカ・プレトリア大学のアーノルド=L=クリスチャンソンらが報告。
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更新时间:2025/8/14 16:31:29